Содержание
Синдром тромбоцитопении и лучевой аплазии - редкое генетическое заболевание. Он также известен как синдром тромбоцитопении без лучевой кости или TRA. Впервые он был описан Джудит Г. Холл, доктором медицины, в 1969 году. Хотя исследователь Джон К. Ву, доктор медицины, задокументировал более 20 симптомов этого расстройства, основными из них являются низкое количество тромбоцитов, которое приводит к предрасположенности к синякам и кровотечениям. , и отсутствие лучевой кости, которая является костью предплечья. Примерно 4,2 случая на 1 миллион рождений. Хотя синдром TAR может вызвать преждевременную смерть из-за кровотечения или заболеваний органов, дети, которые страдают им и получают эффективное лечение, могут иметь нормальную продолжительность жизни и жить самостоятельно.
Основные симптомы
Симптомы TAR-синдрома могут быть первичными, вызванными непосредственно генетической аномалией, и вторичными, вызванными первичными симптомами. Не у всех людей с этим синдромом есть все первичные или вторичные симптомы, но у всех пациентов наблюдается односторонняя или двусторонняя лучевая агенезия и тромбоцитопения или очень низкое количество тромбоцитов в первые 18 месяцев жизни.
Основные симптомы: Тромбоцитопения - очень низкое количество тромбоцитов, фрагментов клеток, необходимых для свертывания крови. Неразвитые или отсутствующие мегакариоциты, клетки костного мозга, вырабатывающие тромбоциты. Эозинофилия - большое количество эозинофилов, клеток крови, борющихся с инфекциями. Анемия - низкий уровень железа в крови. Отсутствие лучевой кости на одной или обеих руках. Отсутствие, аномалия или недоразвитие локтевой кости одной или обеих рук. Аномальные плечевые суставы. Вывих бедра. Колени или наколенники частично вывихнуты или ненормально увеличены. Перекрут бедренной кости - длинная бедренная кость перекручена. Перекрут большеберцовой кости - большеберцовая кость перекручена. Отсутствие малоберцовой кости (телячьей кости). Маленькие ступни с неправильным расположением пальцев. Сильная непереносимость коровьего молока. Пороки сердца. Почечные дефекты. Гипоплазия матки и влагалища.
Вторичные симптомы
Гематома или кровоизлияние из-за тромбоцитопении. Ранняя смерть от кровотечения. Артрит запястья и колена из-за эозинофилии и смещений. Кишечное кровотечение из-за непереносимости молока. Бесплодие у женщин из-за деформации матки.
Прогноз
Дети, рожденные с синдромом TAR, восприимчивы к хронической тромбоцитопении, а также к временам, когда их тромбоцитопения становится более острой и вызывает синяки и сильное кровотечение. Однако к 6 годам у большинства детей с этим заболеванием количество тромбоцитов становится почти нормальным, и риск кровотечения становится меньше. По словам Ву, если ребенок с этим заболеванием выживет в 2 года, у него будет нормальная продолжительность жизни.
Люди с лучевой аплазией - отсутствием лучевой кости - без других деформаций руки могут научиться выполнять все обычные повседневные действия, если им будут установлены соответствующие ортезы. Прогноз для людей с заболеваниями органов и скелета, помимо рук, зависит от типа дефекта и лечения, которое они получают.
лечение
Лечение будет зависеть от типа и тяжести симптомов. Ву говорит: «Безусловно, самым важным лечением является переливание тромбоцитов». Другие распространенные методы лечения включают использование индивидуальных ортопедических ортезов и хирургическое вмешательство, чтобы сделать пораженные конечности более функциональными, симметричными или эстетически привлекательными. Хотя ампутация для подготовки пациента к использованию протеза является вариантом, люди с синдромом лучевой аплазии и тромбоцитопении часто не обладают достаточной мышечной силой для эффективного использования протеза, а пациенты с функциональными руками они обычно находят их более полезными, чем длинные руки, обеспечиваемые протезами. Трансплантация костного мозга - это вариант для людей, у которых склонность к кровотечениям не улучшается при переливании концентрата тромбоцитов. Проблемы с кишечником из-за непереносимости коровьего молока можно лечить, исключив коровье молоко из рациона.
Предотвращение проблем
Пациенты и их семьи могут избежать многих эпизодов кровотечений, связанных с синдромом TAR. Хорошие профилактические меры включают следующее: Переливание тромбоцитов. Избегайте травм - может помочь мягкий шлем. Избегайте использования препаратов, снижающих свертываемость крови, включая аспирин и нестероидные противовоспалительные препараты или НПВП. Обработка небольших порезов и мест инъекций путем длительного, сильного и постоянного давления на них до остановки кровотечения.
